染色体正常输精管缺如

治疗方法

　　生活习惯的不规律，加之来自社会、家庭等各方面的压力，影响男性健康的疾病越来越多，输精管缺如就是其中一个例子。据医生介绍，输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。由于输精管缺如会影响男性的生育，因此给家庭和谐带来了隐患，那么，得了输精管缺如该怎么办呢，想必这也是患者最关心的问题，下面我们一起来了解一下输精管缺如的治疗方法吧。

(一)治疗：

　　研究表明，先天性输精管缺如的主要遗传学病因CFTR基因突变并不影响精子本身的功能及人工授精的成功率。但该病的治疗仍相当困难。以往可通过穿刺人工精子贮囊抽吸精子作人工授精，1955年Hanly首先用羊膜制作一个贮囊，并使患者妻子怀孕。随后一些学者用静脉、睾丸鞘膜以及动物试验用硅橡胶制作贮囊均未能推广。Cruz(1980)报道25例有4例怀孕，1例自然流产。Kelaml(1982)报道23例中2例怀孕，1例自然流产。Silber等(1985)报道24例却无1例怀孕。实践证明成功率太低，难以在临床上推广。近年Tournaye等推荐显微外科附睾精子吸引术与细胞质内精子注射 相结合进行治疗，可有效提高生育率。

　　针对囊性纤维化主要是对症处理，应用抗生素，采用饮食疗法以利食物消化吸收。

(二)预后：

　　目前，先天性输精管缺如本身还无法治疗。但随着辅助生殖技术的发展，患者的生育已成为可能。

　　对于先天性输精管缺如者，手术探查是必要的，同时可了解睾丸生精功能，为今后选择治疗方案提供可靠根据。

　　以上是关于输精管缺如的治疗的简单介绍，希望对大家有所帮助。输精管缺如的发病率在逐年攀升，大家知道了它的治疗方法，还更要懂得相关的预防措施，对于大家来讲，预防疾病的发生才是最重要的，最后也祝愿输精管缺如的患者早日康复。

发病原因

　　先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关。如曾发现该病在一些家族中有聚集现象，而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据。自20世纪80年代末，囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展，对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明。

　　囊性纤维化病是一种常见的致死性常染色体隐性遗传病，在白种人中发病率达1/2000活产儿，致病基因携带者频率高达1/22。其临床主要表现为慢性肺部疾患，胰腺外分泌功能不足，汗液电解质浓度增高及男性不育等。该病致病基因已于1989年被定位于7号染色体长臂3区1带(7q31)，并已克隆测序。基因全长250kb，有27个外显子，eDNA长6129bp，编码蛋白质称为囊性纤维化病跨膜转运调节物(cystic fibrosis transport regulator，CFTR)，行使氯离子通道的功能。目前该基因已发现600余种突变和变异，覆盖整个CFTR基因区域，其中白种人中70%的突变△F508，即第10外显子第1653～l655位碱基对缺失了一个编码肽链第508位苯丙氨酸的密码子。

　　在对囊性纤维化病的研究中发现绝大多数男性患者均因先天性输精管缺如而不育，这表明该基因的突变与输精管发育异常密切有关，研究已经证实第1类先天性输精管缺如患者由CFTR基因突变引起。然而，无典型囊性纤维化症状或身体貌似健康男性的先天性输精管缺如是否与CFTR基因异常有关，目前尚不清楚。1983年Petit等首先报道1例无典型囊性纤维化病症状的先天性输精管缺如患者，其伴有7号染色体异常，即inv(7)(p15，q32)，inv(9)(p11，q13)。当时，由于CF基因尚未定位，未考虑到其与囊性纤维化的关系。现在知道，CFTR基因恰好定位于7q31。此例染色体臂间倒位可能破坏了7号染色体上与其相邻的CFTR基因结构，从而引起先天性输精管缺如的发生。此例提示第2类先天性输精管缺如发生与CFTR基因异常可能存在的相关关系。其次，随着囊性纤维化病的临床与分子遗传学的深入研究，日益显示出囊性纤维化病临床表现的多样化及突变基因型与表现型的密切相关，即不同的突变基因型可能导致不同的临床表现，同一突变基因型在不同个体中亦可能有不同的临床表现。许多研究者就此类CB***D患者的CFTR基因外显子及外显子与内含子剪切位点进行了广泛的突变筛查。结果发现此类CB***D确与CFTR基因突变密切相关。在这些患者中至少50%～70%，有时甚至高达86%携带有一个CFTR突变基因，其中还有10%是CFTR基因突变的复杂杂合子，即两条7号染色体各有一种CFTR基因突变。这与正常人群中仅4%的CFTR基因突变携带者频率及0.2%的发病率相比有极显著性差异。此外还发现此类CB***D患者CFTR基因中有许多新的或比较罕见的突变，与典型囊性纤维化患者携带的突变类型及频率有所不同。进一步证实了囊性纤维化病的突变基因型与表现型之间的关系，即较常见的突变引起了典型囊性纤维化病症状，而一些相对罕见的突变则更多地仅引起了CB***D。

　　综上所述，目前比较一致的看法是：相当一部分无典型囊性纤维化病症状的CB***D男性是囊性纤维化病的一个独特的遗传群体，CB***D与肺部疾患、胰腺功能不足同是囊性纤维化基因突变的一种重要的表现型。CFTR基因编码区突变是第2类CB***D最重要的遗传病因之一。

　　此外，在对CU***D的研究中，研究者发现当患者单侧输精管缺如对侧的输精管在腹股沟或骨盆水平有非医源性闭锁时，其CFTR基因突变率常高达89%，与CB***D相似，而与正常人群有极显著差异。这证实了CFTR基因编码区突变也是此类CU***D最重要的遗传病因之一。

　　目前对囊性纤维化病基因表达的研究不仅涉及基因编码区，还包含了少数的非编码区，如第8内含子(introne 8)的poly(T)。在对呼吸上皮CFTR基因表达的研究中证实等位基因5T能影响该基因第9外显子的正常剪切，使转录水平下降，导致CFTR基因不完全表达，引起CFTR蛋白水平的降低，并可引发一系列临床症状。故目前认为，introne 8的5T突变是导致囊性纤维化病临床表现多样性的原因之一。为探讨CB***D与5T突变的关系，有作者在对CB***D的研究中，根据囊性纤维化基因突变情况将结果分为3组：第1组约占15%，为CFTR基因突变的复杂杂合子，均无5T突变;第2组约占60%，有一个CFTR基因突变，其中60%以上伴有另一个CFTR基因上的5T突变;第3组约占25%，未发现其他CFTR基因突变，而其5T突变携带者频率约为25%，甚至出现5T纯合子。由此可见当2个CFTR基因均发生突变时，CB***D的发生可能仅与前者有关，而与5T突变无关;而后两组5T突变携带者频率均明显高于正常人群5%的携带者频率，显示出极显著差异，提示CFTR基因introne 8上5T突变的存在可能是先天性输精管缺如发生的另一个遗传病因，且一个CFTR基因编码区突变加上另一CFTR基因非编码区的一个5T突变可能是导致先天性输精管缺如最常见的原因。

　　对CB***D男性CFTR基因转录水平的研究还表明，当一个CFTR基因突变与一个5T突变组成的杂合子时，其转录产物仅为正常的6%～16%，而5T突变纯合子转录产物仅为正常的24%。这进一步为5T突变在先天性输精管缺如发生中的重要作用提供了理论依据，并从一定程度上揭示了作为常染色体隐性遗传的囊性纤维化病在仅有一个基因编码区突变时也是发生先天性输精管缺如的原因。此外，该基因的转录有一定的组织特异性，如呼吸上皮转录水平高于附睾上皮，这可能是携带CFTR基因突变的先天性输精管缺如患者无其他临床表现的原因之一。

　　相当一部分的单纯性先天性输精管缺如是CFTR基因突变的结果，是囊性纤维化病的一个特殊的表现型。但在另一部分CB***D及CU***D患者中并未发现CFTR基因突变，其原因可能是：①CFTR基因较大，目前的聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain Reaction-single strand Conformation polymorphism，PCR-SSCP)等技术尚难检出全部的突变;②迄今仅对CFTR基因的外显子、剪切位点和极少数内合子进行过突变分析，尚不能排除启动子区域或其他调节位点突变的存在，而后者的存在是可能的;③一些家系中父子、同胞携带同一突变时，仅其中之一发生CB***D，这说明先天性输精管缺如发生过程中，除CFTR基因异常外，还可能存在其他遗传因素和环境因素的作用;④在先天性输精管缺如合并其他泌尿系统畸形(如肾脏畸形等)及一侧输精管基本正常的CU***D患者中，均未发现CFTR基因的突变，提示此类先天性输精管缺如与CFTR基因无关，也支持尚有其他病因的作用。

　　鉴于对先天性输精管缺如的分子遗传学研究尚局限于基因编码及少数非编码区，因而除继续从CFTR基因编码区检出更多突变外，还应将筛查的区域逐渐扩展到基因启动子区及其他调控区，并研究CFTR基因外的其他与先天性输精管缺如发生可能有关的基因，从而更加充分地揭示先天性输精管缺如的分子遗传基础。

检查诊断方法

　　输精管缺如会导致男性不育吗?这是很多精道异常的男性朋友最关注的问题，据医生介绍，输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。患者一定要及时到专业的医院诊断病情，查明发病的原因，病情程度，然后再对症的治疗，积极的配合治疗，争取及早的治愈。 那么如何检查诊断输精管缺如?下面我们一起来了解一下吧。

　　输精管来源于中肾管，于胚胎56～60天开始发育。在胚胎早期，若中肾管停止发育或有缺陷，均可导致输精管发育畸形甚至缺如。其病因可能与遗传、放射线、化学、激素、病毒、环境等因素有关。

　　对于无精症患者常规进行阴囊的仔细扪诊，包括对睾丸体积、质地、附睾(头、尾、体部)，以及输精管、精索静脉、前列腺和精囊扪诊。若阴囊扪诊未触及输精管，而其睾丸体积、质地正常时，先天性输精管缺如的诊断即可初步确立。

　　精液检查是确诊的重要步骤，由于双侧输精管缺如大都合并精囊缺如，而精囊分泌液是精液的主要组成部分(占60%)。此液呈碱性，决定精液的粘滞性，且精液中的果糖是由精囊所分泌。假如精囊缺如或纤维化，临床精液检查表现为：精液量少，无粘滞性，无果糖，pH低，呈酸性。所以，除了无精子外，这几项指标可作为临床诊断双侧输精管缺如合并精囊缺如的依据。

　　以上是关于如何检查诊断输精管缺如的介绍，希望对大家有所帮助。输精管缺如是会导致不育的，应该立即主动到正规医院接受检查，进行正规治疗，千万不要讳疾忌医，更不要病急乱投医、乱吃药，一定要明确诊断，对症下药。 最后祝患者朋友们早日康复!身体健康!

输精管缺如常识

简介

　　输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在18世纪中叶就已发现，但由于诊断手段的局限，直到20世纪前半叶，全世界仅报道25例。其后，随着男性不育诊治技术的提高，病例报道不断增加。从1985年至今，国内陆续报道病例及治疗研究已近170余例。尽管如此，该病的病因仍未阐明。近10余年来，随着对该病病因学探讨的逐渐深入，输精管缺如与囊性纤维化病(cystic fibrosis，CF)的关系得到广泛关注，对后者的深入研究使先天性输精管缺如的分子生物学基础得到了初步的揭示。

治疗

　　双侧输精管缺如常因婚后不育而就诊，患者身体健康，性生活正常，能射精，阴囊触诊精索内扪及不到输精管，单侧输精管缺如由于对侧睾丸输精管正常，可不影响正常生育，故不必治疗，重复输精管畸形无临床症状，性生活正常，多在阴囊探查手术中被发现。

　　1.病史 不育。

　　2.体检 双侧或单侧阴囊内触不到输精管，附睾头部增大，体尾部缺如。

　　3.部分缺如有时在手术中偶然发现。

并发症

　　单侧输精管缺如时，可伴有同侧肾缺如，输精管缺如往往伴有精囊及部分附睾缺如，但输精管缺如并不伴睾丸缺如，这是因为睾丸来自原始性腺，而附睾，输精管，精囊和射精管来自中肾管。

发病机制

　　输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在18世纪中叶就已发现，但由于诊断手段的局限，直到20世纪前半叶，全世界仅报道25例。其后，随着男性不育诊治技术的提高，病例报道不断增加。从1985年至今，国内陆续报道病例及治疗研究已近170余例。尽管如此，该病的病因仍未阐明。近10余年来，随着对该病病因学探讨的逐渐深入，输精管缺如与囊性纤维化病(cystic fibrosis，CF)的关系得到广泛关注，对后者的深入研究使先天性输精管缺如的分子生物学基础得到了初步的揭示。

　　先天性输精管缺如可分为：

　　1.双侧输精管缺如(CB***D) 由于双侧中肾管均未发育或发育不全，可伴有附睾，精囊缺如，很少伴发双肾畸形或缺如。

　　2.单侧输精管缺如(CU***D) 由单侧中肾管未发育或发育不全所致，常伴发同侧输尿管芽不发育而致肾不发育，出现同侧肾，输尿管，输精管，附睾管均缺如。

　　3.部分输精管缺如 又可分为输精管阴囊段缺如和输精管盆腔段缺如，可能是中肾管在衍变成输精管过程中突然中止所致，其他输精管畸形有输精管某一段呈纤维索状，管腔闭锁不通，中肾管分支发育成重复输精管，在所报告的重复输精管病例中，大多数重复侧有两个睾丸，输精管各自与一个睾丸相连，此外输精管可偏离精索，异位开口于其他部位，1978年Kaplan报道8例输精管异位畸形病人，其中6例合并其他泌尿生殖器官畸形，3例伴有先天性肛门闭锁，由于睾丸自生殖嵴发育而来，故输精管畸形时睾丸一般无异常。

　　根据临床表现及与囊性纤维化病的关系，先天性输精管缺如可分为2类：第1类与囊性纤维化病明确相关，患者多以慢性肺部疾患，胰腺功能不足等就诊，检查时可发现汗液中电解质浓度升高等典型的囊性纤维化病症状;第2类病因不明，临床多以不育就诊，而体检时未见其他异常。

发病原因

　　先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关，如曾发现该病在一些家族中有聚集现象，而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据，自20世纪80年代末，囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展，对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明。

　　囊性纤维化病是一种常见的致死性常染色体隐性遗传病，在白种人中发病率达1/2000活产儿，致病基因携带者频率高达1/22，其临床主要表现为慢性肺部疾患，胰腺外分泌功能不足，汗液电解质浓度增高及男性不育等，该病致病基因已于1989年被定位于7号染色体长臂3区1带(7q31)，并已克隆测序，基因全长250kb，有27个外显子，eDNA长6129bp，编码蛋白质称为囊性纤维化病跨膜转运调节物(cystic fibrosis transport regulator，CFTR)，行使氯离子通道的功能，目前该基因已发现600余种突变和变异，覆盖整个CFTR基因区域，其中白种人中70%的突变△F508，即第10外显子第1653～l655位碱基对缺失了一个编码肽链第508位苯丙氨酸的密码子。

　　在对囊性纤维化病的研究中发现绝大多数男性患者均因先天性输精管缺如而不育，这表明该基因的突变与输精管发育异常密切有关，研究已经证实第1类先天性输精管缺如患者由CFTR基因突变引起，然而，无典型囊性纤维化症状或身体貌似健康男性的先天性输精管缺如是否与CFTR基因异常有关，目前尚不清楚，1983年Petit等首先报道1例无典型囊性纤维化病症状的先天性输精管缺如患者，其伴有7号染色体异常，即inv(7)(p15，q32)，inv(9)(p11，q13)，当时，由于CF基因尚未定位，未考虑到其与囊性纤维化的关系，现在知道，CFTR基因恰好定位于7q31，此例染色体臂间倒位可能破坏了7号染色体上与其相邻的CFTR基因结构，从而引起先天性输精管缺如的发生，此例提示第2类先天性输精管缺如发生与CFTR基因异常可能存在的相关关系，其次，随着囊性纤维化病的临床与分子遗传学的深入研究，日益显示出囊性纤维化病临床表现的多样化及突变基因型与表现型的密切相关，即不同的突变基因型可能导致不同的临床表现，同一突变基因型在不同个体中亦可能有不同的临床表现，许多研究者就此类CB***D患者的CFTR基因外显子及外显子与内含子剪切位点进行了广泛的突变筛查，结果发现此类CB***D确与CFTR基因突变密切相关，在这些患者中至少50%～70%，有时甚至高达86%携带有一个CFTR突变基因，其中还有10%是CFTR基因突变的复杂杂合子，即两条7号染色体各有一种CFTR基因突变，这与正常人群中仅4%的CFTR基因突变携带者频率及0.2%的发病率相比有极显著性差异，此外还发现此类CB***D患者CFTR基因中有许多新的或比较罕见的突变，与典型囊性纤维化患者携带的突变类型及频率有所不同，进一步证实了囊性纤维化病的突变基因型与表现型之间的关系，即较常见的突变引起了典型囊性纤维化病症状，而一些相对罕见的突变则更多地仅引起了CB***D。

　　综上所述，目前比较一致的看法是：相当一部分无典型囊性纤维化病症状的CB***D男性是囊性纤维化病的一个独特的遗传群体，CB***D与肺部疾患，胰腺功能不足同是囊性纤维化基因突变的一种重要的表现型，CFTR基因编码区突变是第2类CB***D最重要的遗传病因之一。

　　此外，在对CU***D的研究中，研究者发现当患者单侧输精管缺如对侧的输精管在腹股沟或骨盆水平有非医源性闭锁时，其CFTR基因突变率常高达89%，与CB***D相似，而与正常人群有极显著差异，这证实了CFTR基因编码区突变也是此类CU***D最重要的遗传病因之一。

　　目前对囊性纤维化病基因表达的研究不仅涉及基因编码区，还包含了少数的非编码区，如第8内含子(introne 8)的poly(T)，在对呼吸上皮CFTR基因表达的研究中证实等位基因5T能影响该基因第9外显子的正常剪切，使转录水平下降，导致CFTR基因不完全表达，引起CFTR蛋白水平的降低，并可引发一系列临床症状，故目前认为，introne 8的5T突变是导致囊性纤维化病临床表现多样性的原因之一，为探讨CB***D与5T突变的关系，有作者在对CB***D的研究中，根据囊性纤维化基因突变情况将结果分为3组：第1组约占15%，为CFTR基因突变的复杂杂合子，均无5T突变;第2组约占60%，有一个CFTR基因突变，其中60%以上伴有另一个CFTR基因上的5T突变;第3组约占25%，未发现其他CFTR基因突变，而其5T突变携带者频率约为25%，甚至出现5T纯合子，由此可见当2个CFTR基因均发生突变时，CB***D的发生可能仅与前者有关，而与5T突变无关;而后两组5T突变携带者频率均明显高于正常人群5%的携带者频率，显示出极显著差异，提示CFTR基因introne 8上5T突变的存在可能是先天性输精管缺如发生的另一个遗传病因，且一个CFTR基因编码区突变加上另一CFTR基因非编码区的一个5T突变可能是导致先天性输精管缺如最常见的原因。

　　对CB***D男性CFTR基因转录水平的研究还表明，当一个CFTR基因突变与一个5T突变组成的杂合子时，其转录产物仅为正常的6%～16%，而5T突变纯合子转录产物仅为正常的24%，这进一步为5T突变在先天性输精管缺如发生中的重要作用提供了理论依据，并从一定程度上揭示了作为常染色体隐性遗传的囊性纤维化病在仅有一个基因编码区突变时也是发生先天性输精管缺如的原因，此外，该基因的转录有一定的组织特异性，如呼吸上皮转录水平高于附睾上皮，这可能是携带CFTR基因突变的先天性输精管缺如患者无其他临床表现的原因之一。

　　相当一部分的单纯性先天性输精管缺如是CFTR基因突变的结果，是囊性纤维化病的一个特殊的表现型，但在另一部分CB***D及CU***D患者中并未发现CFTR基因突变，其原因可能是：①CFTR基因较大，目前的聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain Reaction-single strand Conformation polymorphism，PCR-SSCP)等技术尚难检出全部的突变;②迄今仅对CFTR基因的外显子，剪切位点和极少数内合子进行过突变分析，尚不能排除启动子区域或其他调节位点突变的存在，而后者的存在是可能的;③一些家系中父子，同胞携带同一突变时，仅其中之一发生CB***D，这说明先天性输精管缺如发生过程中，除CFTR基因异常外，还可能存在其他遗传因素和环境因素的作用;④在先天性输精管缺如合并其他泌尿系统畸形(如肾脏畸形等)及一侧输精管基本正常的CU***D患者中，均未发现CFTR基因的突变，提示此类先天性输精管缺如与CFTR基因无关，也支持尚有其他病因的作用。

　　鉴于对先天性输精管缺如的分子遗传学研究尚局限于基因编码及少数非编码区，因而除继续从CFTR基因编码区检出更多突变外，还应将筛查的区域逐渐扩展到基因启动子区及其他调控区，并研究CFTR基因外的其他与先天性输精管缺如发生可能有关的基因，从而更加充分地揭示先天性输精管缺如的分子遗传基础。

治疗及预后

一.治疗

　　研究表明，先天性输精管缺如的主要遗传学病因CFTR基因突变并不影响精子本身的功能及人工授精的成功率，但该病的治疗仍相当困难，以往可通过穿刺人工精子贮囊抽吸精子作人工授精，1955年Hanly首先用羊膜制作一个贮囊，并使患者妻子怀孕，随后一些学者用静脉，睾丸鞘膜以及动物试验用硅橡胶制作贮囊均未能推广，Cruz(1980)报道25例有4例怀孕，1例自然流产，Kelaml(1982)报道23例中2例怀孕，1例自然流产，Silber等(1985)报道24例却无1例怀孕，实践证明成功率太低，难以在临床上推广，近年Tournaye等推荐显微外科附睾精子吸引术(microsurgical epididymal sperm aspiration，MESA)与细胞质内精子注射(intracytoplamic sperm injection，ICSI)相结合进行治疗，可有效提高生育率。

　　针对囊性纤维化主要是对症处理，应用抗生素，采用饮食疗法以利食物消化吸收。

二.预后

　　目前，先天性输精管缺如本身还无法治疗，但随着辅助生殖技术(assistant reproductive techology，ART)的发展，患者的生育已成为可能。

　　输精管缺如 并发症CBVAD者精液量少，pH低，无精子，精浆果糖缺乏或含量低(<0.87g/ml或<13μmol/1次射精)。

　　1.睾丸组织检查 其曲细精管能产生精子，附睾头穿刺液中有活精子。

　　2.影像学检查 B超，CT，MRI等可见部分病例有精囊缺如或发育不良;肾畸形，发育不良，一侧肾缺如等。

发病机制

　　输精管缺如的患有比较的令男性朋友苦恼，这样的疾病的患有对于男性的身体和心理的打击都是非常的大的，那么输精管缺如的患同疾病的发病机制显然是不同的，但是也有一样的情况，我们为您介绍发病机制就有以下几种。

　　先天性输精管缺如可分为：

　　1.双侧输精管缺如(CB***D) 由于双侧中肾管均未发育或发育不全，可伴有附睾、精囊缺如，很少伴发双肾畸形或缺如。

　　2.单侧输精管缺如(CU***D) 由单侧中肾管未发育或发育不全所致，常伴发同侧输尿管芽不发育而致肾不发育，出现同侧肾、输尿管输精管、附睾管均缺如。

　　3.部分输精管缺如 又可分为输精管阴囊段缺如和输精管盆腔段缺如，可能是中肾管在衍变成输精管过程中突然中止所致。其他输精管畸形有输精管某一段呈纤维索状管腔闭锁不通中肾管分支发育成重复输精管，健康搜索在所报告的重复输精管病例中，大多数重复侧有两个睾丸，输精管各自与一个睾丸相连。

　　此外输精管可偏离精索，异位开口于其他部位1978年Kaplan报道8例输精管异位畸形病人，其中6例合并其他泌尿生殖器官畸形，3例伴有先天性肛门闭锁由于睾丸自生殖嵴发育而来，故输精管畸形时睾丸一般无异常。

　　根据临床表现及与囊性纤维化病的关系，先天性输精管缺如可分为2类：第1类与囊性纤维化病明确相关，患者多以慢性肺部疾患、胰腺功能不足等就诊。检查时可发现汗液中电解质浓度升高等典型的囊性纤维化病症状;第2类病因不明，临床多以不育就诊，而体检时未见其他异常。

输精管缺如是怎样来的

　　随着生活节奏的加快，人们的压力也越来越大，开始无暇顾及自己的身体， 生活习惯不规律， 影响男性健康的疾病越来越多。 输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。 那么，输精管缺如是怎样得来的呢?想必很多男性朋友都不解， 下面我们一起来听听医生的讲解吧。

　　输精管缺如也可分为完全性或部分性缺如。后者又可分为外缺如和内缺如。据医生介绍，输精管缺如常伴有精囊缺如或纤维化。有的也合并有附睾发育不全或射精管缺如，也可有输尿管或膀胱三角区异常，但是睾丸均正常。这是由于输精管、附睾、精囊和射精管均来源于中肾管，而睾丸则源于生殖嵴之故。对于双侧输精管缺如的患者来说，大都合并精囊缺如，精囊分泌液是精液的主要组成部分，精囊液呈碱性，决定精液的黏滞性。

　　是因为在胚胎发育过程中，中肾管发育停止、闭锁或变性，就导致输精管缺如。而1%~2%的不育症男性患有双侧输精管缺如。既然没有输精管，精子不可能输出体外，也就无法自然生育。此疾病的主要临床表现是无生育能力或是无精症，患者往往由于结婚后很久不育而就诊，患者经造影检查可见输精管产生缺如。

　　如果有输精管，但因发育不良致内腔闭锁不通，则称为先天性输精管梗阻。但应该与输精管的炎症、肿瘤相鉴别。输精管缺如严重影响着男性不育，所以要及时治疗。

输精管缺如的治疗方法

1、治疗

　　研究表明，先天性输精管缺如的主要遗传学病因CFTR基因突变并不影响精子本身的功能及人工授精的成功率。但该病的治疗仍相当困难。以往可通过穿刺人工精子贮囊抽吸精子作人工授精，1955年Hanly首先用羊膜制作一个贮囊，并使患者妻子怀孕。

　　随后一些学者用静脉、睾丸鞘膜以及动物试验用硅橡胶制作贮囊均未能推广。Cruz(1980)报道25例有4例怀孕，1例自然流产。Kelaml(1982)报道23例中2例怀孕，1例自然流产。Silber等(1985)报道24例却无1例怀孕。实践证明成功率太低，难以在临床上推广。近年Tournaye等推荐显微外科附睾精子吸引术(9microsurgical epididymal sperm aspiration，MESA)与细胞质内精子注射(intracytoplamic sperm injection，ICSI)相结合进行治疗，可有效提高生育率。

　　针对囊性纤维化主要是对症处理，应用抗生素，采用饮食疗法以利食物消化吸收。

2、预后

　　目前，先天性输精管缺如本身还无法治疗。但随着辅助生殖技术(assistant reproductive techology，ART)的发展，患者的生育已成为可能。